Международный день ДНК

 Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается необычный праздник – Международный День ДНК (DNA Day) в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области. Такая дата была выбрана в память о том, что 25 апреля 1953 года в журнале Nature ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры ДНК.
       В ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) хранится генетическая информация человека, и именно этот тест является одним из наиболее популярных для установления родственных связей.

Ещё в середине 19 века было установлено, что способность к наследованию тех или иных признаков организмов связана с материалом, содержащимся в клеточном ядре. Швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер в 1868-1872 годах выделил из клеток гноя (лейкоцитов) и спермы лосося вещество, которое назвал нуклеином (впоследствии оно получило название дезоксирибонуклеиновая кислота).

            В клинической практике широко применяются препараты и вакцины, при создании которых используется генная инженерия. Генно-инженерные вакцины содержат Аг возбудителей, полученные с использованием методов генной инженерии, и включают только высокоиммуногенные компоненты, способствующие формированию защитного иммунитета. ДНК - вакцина (также генная вакцина, вакцина на основе нуклеиновых кислот) — генно-инженерная конструкция, которая после введения в клетку обеспечивает продуцирование белков патогенов или опухолевых антигенов и вызывает иммунную реакцию. Введение ДНК-вакцин в организм называют генетической иммунизацией. ДНК-вакцинация имеет ряд преимуществ по сравнению с обычными вакцинами.  Ряд современных противовирусных вакцин сконструирован путём введения генов, кодируюших основные Аг патогенных вирусов и бактерий в геном вируса осповакцины (HBsAg вируса гепатита В) и непатогенных для человека сальмонелл (HBsAg вируса гепатита В и Аг токсина столбнячной палочки).

Для чего проводят ДНК-тесты

Анализ ДНК используется для решения большого числа задач, которые связаны не только с идентификацией личности. Ниже приведены наиболее распространенные виды генетического тестирования, которые основываются на анализе ДНК.
- Скрининг новорожденных. В роддоме на 4-е сутки проводится первое в жизни генетическое тестирование. Тест на ДНК нужен для выявления генетических расстройств, которые могут проявиться на первых порах жизни и которые можно скорректировать при своевременном выявлении. Пяточную кровь малыша проверяют на 5 распространенных состояний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия. 
-Диагностическое тестирование. Исследования этого рода позволяют идентифицировать болезнь с 100% точностью. Тестирование ДНК проводится в том случае, когда выставлен предварительный диагноз на основании признаков и симптомов. Анализ ДНК лишь подтверждает генетическую природу заболевания.
-Предиктивные генетические тесты или анализ предрасположенностей. Нередко врачи рекомендуют сдать тест ДНК здоровым людям с профилактической целью. Такие меры необходимы для поиска изменений в генетическом аппарате, которые повышают вероятность того или иного заболевания. Результаты говорят только о риске развития конкретного заболевания. Например, онкориски, склонность к тромбозам или избыточному накоплению железа (гемохроматоз) и т.д. Положительный результат на предрасположенность к заболеванию может служить основой для составления рекомендацией по профилактике состояний в будущем, что требует от пациента более внимательного отношения к своему здоровью. Это самый распространенный вид анализа ДНК в лаборатории «ДНКОМ».

-Генетическое тестирование для людей, у которых уже есть семейная история наследственного заболевания или принадлежащих к определенным этническим группам. Особую значимость предиктивные генетические тесты имеют в группах людей с семейной историей заболевания. Люди, которые «несут» изменения в генах, связанных с болезнью, могут не проявлять признаков заболевания, однако способны передать генное изменение своим детям. ДНК тесты рекомендованы всем людям, у которых один или несколько родственников ближайшей линии родства страдали состоянием, для которого четко доказана связь генетики.
-Прегравидарная подготовка или планирование беременности. Прегравидарную подготовку могут пройти все пары, планирующие беременность. Порой такой тип анализа ДНК помогает выявить носительство мутаций, которые могут быть переданы будущему поколению. Родителям, которые оба являются носителями мутантных генов, необходимо проходить медико-генетическое консультирование на предмет здоровья будущих детей и выполнять преимплантационное тестирование.
-Преимплантационное тестирование. Это метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Используется для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые были созданы с использованием методов вспомогательных репродуктивных технологий. 
-Пренатальное тестирование. Демонстрирует изменения в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестов ДНК выполняется во время беременности, если существует повышенный риск генетического или хромосомного расстройства. Анализ ДНК выполняется либо по крови матери, что является более безопасным вариантом для матери и плода, другие ДНК тесты требуют забора пуповинной крови, околоплодных вод или ткани плаценты. Результат пренатального тестирования помогает уменьшить волнение пары и позволяет принять решение о текущей беременности. Данный анализ на ДНК не способен идентифицировать все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты, только лишь наиболее часто встречающиеся.
-Судебно-медицинское тестирование. Анализ ДНК проводится для идентификации человека в юридических целях. Этот тип тестирования может устанавливать биологическое родство между людьми (например, отцовство, материнство и прочее), идентифицировать жертв преступлений и катастроф, исключать или предположить подозреваемого в совершении преступления.

Отдельную нишу занимают методы диагностики, где анализ ДНК применяется с целью идентификации возбудителей заболеваний. Это молекулярно-биологические методы и, в частности, пцр-анализ. ДНК микроорганизмов отличаются друг от друга. Анализ позволяет определить присутствие генетического материала сразу нескольких возбудителей в образце. Такое исследование проводится с целью этиологической диагностики бактериальных или вирусных инфекций с широким спектром симптомов, в том числе неспецифических, при подозрении на определенное заболевание.

В День ДНК мы отмечаем значимость этого знания для человечества и обращаем внимание на исследования в области генетики. В этот день мы можем поговорить о важности сохранения конфиденциальности генетической информации и о необходимости более широкого доступа к генетическим тестам для всех. Мы благодарим ученых, которые работают в этой области и продвигают вперед наши знания о ДНК и генетике. Благодаря их трудам мы лучше понимаем нашу физическую основу, чтобы использовать ее в повседневной жизни.